| בבדיקות של הדמיה פיזיולוגית כמו SPECT או PET ניתן לראות הפרעה במטבוליזם הסטריאטום עוד לפני שניתן להבחין באטרופיה בבדיקות אנטומיות | CAG באנשים בריאים מספר הנוקלאוטידים מגיע עד ל-29, ובחולים מספר החזרות הוא למעלה מ-36 ויכול אף לעבור את ה-100 |
|---|---|
| השתלת תאי גזע בשנים האחרונות נוהגים להשתיל תאי גזע במחלות ניווניות שונות של המוח וגם בהנטינגטון דווח על חולים אשר עברו בסין ואוקראינה השתלת תאי גזע באזור גרעין הזנב | Neuropsychiatric assesment of patients with hyperkinetic and hypokinetic movement disorders, Arch Neurol, 1998; 55: 1313-1319 Jason G, Suchowersky O, Pajurkova E, Graham L, Klimek ML, Garber AT, Poirier-Heine D |
בעיה נוספת של חולי הנטינגטון הינה ירידה במשקל שנובעת מהפרעה במנגנון המרכזי של ויסות משקל הגוף והתמיכה בכך מתבטאת בין חוסר ההתאמה שבין חומרת התנועות הבלתי רצוניות לבין משקל הגוף.
6| A placebo controlled clinical trial | ללא ספק, הרפואה התקדמה בצעדי ענק בשני העשורים האחרונים לגבי אבחון המחלה והמנגנונים המולקולרים שמלווים אותה, ויש תקווה שהעשור הבא יביא לאותה התקדמות גם בתחום הטיפול |
|---|---|
| הפרעות קשות בתנועת הגפיים אבחון המחלה פשוט מבחינה קלינית במידה ומכירים את הסימפטומים | התהליך, מהופעת הסימנים הראשונים של המחלה ועד השלבים הסופיים הוא ארוך ויכול להימשך עד 20 שנה |
למרות שבאופן תיאורטי לא אמורות להיות תופעות של כוריאה בזמן השינה, רוב החולים סובלים גם מתנועות במהלכה ולכן נופלים מהמיטה - יש לדאוג למיטה מיוחדת עם דפנות ובכלל, יש לקבל יעוץ מקצועי לאבזור הבית כדי להקל על תנועתיות החולה.
7| עקב ביטוייה הרבים של המחלה, יש לערב צוות רב מקצועי הכולל פסיכיאטר, נוירולוג, דיאטנית, יועץ במחלות גנטיות, עובדת סוציאלית ופסיכולוג שמטפלים בחולה ובמשפחה כולה | המקור של המילה כוריאה הוא ביוונית - "choreo" שפירושו לרקוד ואכן, התנועות מאופיינות בקצב של ריקוד איטי |
|---|---|
| Cell, 1993; 72: 971-98 Jankovic, J | אופציה טיפולית נוספת הינה תכשיר מרוקן דופאמין כגון, Tetrabenazine תכשיר יעיל מאוד נגד כל סוגי התנועות ההיפרקינטיות ובמיוחד יעיל בכוריאה |
אבל מגוון התנועות הבלתי רצוניות במחלת הנטינגטון רחב מאוד, החל מטיקים ועד מיוקלונוס וגם תנועות דיסטוניות ובילדים אף מופיעה אטקסיה.
13